Навигация: Главная » Материалы, Статьи и Новости » Материалы из Интернета » Генетика

---

Разрешите представиться. Я - 16-12-24-11-11-13-11-15-12-10-13-30. Это по мужской части. По материнской - 16519С, 263G, 309.1C, 315. 1C, 477C.

Это - то, что я на самом деле имею. Это мой настоящий паспорт. Моя идентификация. Мой гаплотип. Все остальное в жизни я мог выбрать - по своему желанию или по обстоятельствам. Но не наследственный код, записанный в моих генах.

Эти два ряда цифр уходят в тьму веков и тысячелетий. Первый набор цифр я получил от своего отца, он - от своего отца, тот - от своего, моего прадеда. И так далее, на глубину примерно 80 тысяч лет. Туда, к моему предку 80 тысяч лет назад, сходятся все прямые генеалогические нити от всех живущих сегодня мужчин. Он - прямой праотец всех мужчин на сегодняшней Земле.

Его условно называют "хромосомным Адамом". Конечно, он не был первым человеком, первым мужчиной на Земле. Просто остальные, в том числе старше его на тысячелетия, на десятки и сотни тысяч лет, не выжили, не оставили мужского потомства, или потомство оборвалось на протяжении этих тысячелетий. Войны, сражения, убийства, болезни, рождение только дочерей, ранняя смерть сыновей - все это терминирует прямую мужскую генеалогическую линию. Тысячи таких терминирований происходят сегодня, каждый день. Но тысячи каждый день получают продолжение, с рождением каждого мальчика.

Первая цепочка цифр передается только мужчинам. Они, эти цифры, передают в привычной для нас арифметической системе определенные последовательности нуклеотидов в нашей мужской хромосоме Y, который нет у женшин. Эти последовательности очень консервативные, и не мутируют многие поколения. Они записаны в так называемых "никчемных" последовательностях хромосом, которые ничего не кодируют. Но они, эти последовательности, с поразительной точностью копируются от отца к сыну, из поколения в поколение.

У женщин - своя система. Второй ряд цифр, приведенный в самом верхнем абзаце, передает расположение нуклеотидов в короткой цепочке определенной ДНК. Какой ДНК - об этом речь позже. Главное - что эти последовательности передаются тоже с поразительной точностью от матери - дочери. Дочь получила их от своей матери, та - от своей. И так далее, на глубину примерно 140 тысяч лет. Туда, к "митохондриальной Еве" сходятся все прямые генеалогические нити от всех живущих сегодня людей. Она - прямая прамама всех людей на сегодняшней Земле. Да, и женщин, и мужчин. Потому что та цепочка ДНК, передающаяся от матери дочери, передается в том же виде и сыну.

Так что наша Ева никогда не встречала нашего Адама. А почему митохондриальная Ева гораздо старше хромосомного Адама - на то есть причины. Женщины в целом дольше живут. Их меньше выбивали на войнах. И, самое главное - что женская генеалогическая информация хотя и терминируется на мальчиках, но девочкам-то передается, а те передают ее своим детям, как девочкам, так и мальчикам. Так что сыновья эту информацию хоть и не передают, но сохраняют.

О мужчинах

Все люди на Земле - генетические и генеалогические родственники. Все произошли от одного предка по мужской линии, и от одной - по женской. Остальные, как уже было сказано, не выжили. Все мужчины на Земле, все 100%, имеют вот такой набор генетических маркеров:

DYS# 19 - 388 - 390 - 391 - 392 - 393

Этот набор, называемый "классическим", сохранился от самых первых мужчин, которые смогли передать нам всем свою генеалогическую память, и потомство которых выжило 80 тысяч лет назад, и пронесло эти маркеры до настоящего времени.

Набор чуть длиннее имеется у 98% всех мужчин::

DYS# 19 - 388 - 390 - 391 - 392 - 393 - 385I/II

Еще чуть длиннее - у 34%:

DYS# 19 - 388 - 390 - 391 - 392 - 393 - 385I/II - 438 - 439

У остальных дополнительный набор маркеров чуть другой. Всего сейчас насчитывают 219 маркеров (или "микросателлитов", или STRs, short tandem repeats). Почему repeats, или повторы, они же аллели - об этом чуть ниже.

DYS расшифровывается как "ДНК Y Сегмент", по-английски DNA Y Segment. Y - это та самая мужская хромосома, о которой речь шла выше. Мою ДНК анализировали по 25 маркерам, двенадцать из которых приведены в начале статьи. Я мог бы привести и все 25 цифр, но всему свое время.

А что такое "анализировали"? - спросит любознательный читатель.

А вот что. Сама хромосома Y - относительно невелика по сравнению с другими хромосомами человека. Все 46 хромосом, 23 пары, в совокупности состоят из трех миллиардов нуклеотидов, и в их составе примерно 30 тысяч генов. Стало быть, в среднем по 65 миллионов нуклеотидов и по 652 гена на хромосому. Хромосома Y состоит из 50 миллионов нуклеотидов, и в ней - всего 27 генов. Остальная часть - некодируюшая, "никчемная". Оказалось, в этой "никчемной" части имеются некие загадочные повторы нуклеотидов. Например, шестнадцать раз повторяется квадруплет ТАГА (тимин - аденин - гуанин - аденин). Вот так:

ТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГАТАГА

Или - одиннадцать раз триплет ТАТ (тимин - аденин - тимин). Ну, суть ясна. Оказалось, что эти повторы могут служить генеалогическими маркерами. Потому что эти повторы совершенно одинаковы у меня и моего отца. И моего дедушки. И дедушки его дедушки. И так далее, в ту самую глубину веков. А у другого человека, не моего прямого родственника, число этих повторов уже другое, хотя сам маркер - тот же.

Число повторов в генетике называют аллелями, но не будем насыщать этот рассказ научными терминами. Пусть будут повторы.

Квадруплетный маркер ТАГА (в повторах) носит номер DYS#19. Все мужчины на Земле имеют этот маркер, но в повторах от 11 до 19 раз подряд (их называют "тандемные повторы"). У меня этот маркер повторяется 16 раз подряд. А, скажем, у Томаса Джефферсона, третьего президента США - 15 раз. То есть по этому одному маркеру мы с Джефферсоном удалены генеалогически на один шаг. По другому маркеру, DYS#392, повторяющемуся триплету ТАТ, у меня 11 повторов подряд. У Джефферсона, раз уж мы взяли его за сравнение - 15 раз. То есть дистанция выросла до пяти шагов только по двум маркерам. Из этого уже можно сразу сказать, что он не мой близкий родственник. В смысле, что наш с Джефферсоном общий предок жил раньше, чем несколько тысяч лет назад. Потому что для относительно близко во времени жившего общего предка, лет так 700 назад, допускается не более двух шагов генеалогической удаленности на 25 маркеров.

Так вот, генеалогический анализ хромосомы Y - это и есть определение числа повторов в каждом маркере. Результатом является гаплотип конкретного человека, например, в том виде, который записан в самом начале этого рассказа. Обычно анализ проводят или по 12 маркерам (это сейчас стоит 99 долларов), или по 25 маркерам (350 долларов, вместе с анализом митохондриальной ДНК). Только что начали проводить коммерческий анализ по 37 маркерам, но мне это пока преждевременно, и я ниже поясню, почему.

Итак, подводим промежуточный итог. "Мужской" генеалогический анализ, или определение гаплотипа, можно проводить по определенному набору маркеров. Результат даст вам возможность найти своих родствеников, имеющих одного общего предка, и оценить, насколько этот наш общий предок удален во времени. Масштаб удаления - сотни лет, тысячи, десятки тысяч лет, в зависимости от "генеалогической дистанции".

А почему число повторов в маркерах разное, и какое это имеет отношение к удаленности общего предка? А то, что чем дальше предок во времени, тем большее количество мутаций произошло в его хромосомах, и, в частности, в тех самых маркерах. Фермент, считываюший число повторов в зоне маркеров, работает исключительно точно. Представляете - пилит фермент вдоль квадруплетного повтора ТАГА, каждая из идентичных четверок повторяется, скажем, шестнадцать раз (DYS#19=16), в сумме 64 однообразных остатка, и наш фермент ни разу не ошибается, воспроизводя - реплицируя - эту тандемную цепочку. То есть не ошибается пятнадцать поколений, около четырехсот лет. И вдруг бац - ошибся. Напутал. Повторил не 16 раз, как завещали предки, а 15 или 17 раз. Мутация. Shit happens.

И родился мальчик с другим числом повтором данного маркера, сам того не подозревая. И, когда подрастет, родятся у него мальчики уже с DYS#19=15 или DYS#19=17, смотря по тому, в какую сторону произошла мутация. И если племя этого мальчика, ставшего к тому времени мужем, и оставившего мужское потомство, успешно передвинется в новые края, то вместе с ними передвинется и DYS#19= 17, по пути приобретая новые мутации в среднем одну на каждые 15 поколений. Так образуются гаплогруппы - характерные картины повторов генетических маркеров, присущие группам населения.

Чем более изолирована группа - тем более характерна и четка гаплогруппа. Но даже и при перемешивании групп населения гаплогруппы достаточно легко прослеживаются, поскольку отражают гаплотипы наших далеких предков, живших тысячелетия назад. То есть люди перемешались, а их гаплотипы - нет. Они, повторяю, неизбежно передаются из поколения в поколение.

Так что добавим к нашему "промежуточному итогу" - помимо возможностей найти родственников по прямой нисходяшей мужской линии и оценить, примерно когда жил наш общий с найденным родственником предок - еше возможность найти, к какой исторической общности людей, к каким племенам относились наши предки. Ясно, что все они вышли из Африки (или там и остались - для многих чернокожих), потом двигались на север, оседая - одни на юге Аравийского полуострова, другие на Ближнем Востоке, или в Малой Азии, третьи двинулись в Европу, четвертые - в Сибирь, и по северной части, перейдя Берингов пролив (в то время - посуху), распространились по Америкам, пятые прошли по низам Гималаев в нынешние Китай и Юго-Восточную Азию, и оттуда переправились в Полинезию. Именно генетический анализ показал, что неправ был Тур Хейердал, не из Южной Америки, а из Азии заселилась Полинезия.

И генеалогический анализ нашей Y-хромосомы позволяет ясно видеть отблески тысячелетней истории наших предков. Не предков вообще, а наших, каждого в отдельности прямых предков. Наших прародителей.

История в лицах

К настояшему времени база данных по маркерам Y-хромосомы составляет примерно 60 тысяч данных. Пока - капля в море. Но уже с помошью компьютера можно получить интересные данные. Мои первые 12 маркеров были введены в эту базу данных, и компьютер показал пять человек с абсолютно точным совпадением по всем 12 маркерам и по повторам в каждом из них. То есть этот мой конкретный гаплотип делят со мной пять человек. Кто такие? Имена - вовсе не Иванов-Петров-Сидоров. Хотя, с другой стороны, по 12 маркерам наш общий предок - а что он был, и относительно недавно в историческом масштабе лет, несомненно - мог жить тысячу-другую лет тому назад. В общем, имена тех, у кого со мной полное совпадение по 12 маркерам:

• Timothy Edwin Meese (Англия)
• Wayne Whitney Henderson (Англия)
• Michael Leonard Halfman (Германия)
• James McCrea Cashner (Эльзас-Лотарингия, Германия)
• David Frederick Schmidt (Gohrau, Германия)

Понятно, что если бы охват по тестируемым был не 80 тысяч человек, а 80 миллионов, то список был бы длиннее, и Россия появилась бы. Но пока что есть, то есть. Да, еше есть Эрик Римехауг, норвежец, с кем у меня два отклонения на 16 маркерах. Его самый далекий известный прямой предок Эйкли Хермунд родился в 1515 году в городке Гол в Норвегии, прожил 65 лет.

Ну, хорошо. А как насчет, чтобы проверить гораздо более жестко - по 25 маркерам? Сузить поиск?

Оказался родственник - один, и то с двумя шагами (мутациями) в сторону. Что для 25 маркеров - просто почти родной. Кстати, это объясняет, что 37 маркеров мне вряд ли бы принесли больше информации. С 25-ю - и то не густо.

Да, к моему родственнику. Живет в Германии. Его наиболее удаленный во времени предок, о котором имеются достоверные сведения - Хейнрих Хафман, родился в 1790 году в Германии. Прожил, чертяка, в те времена 70 лет. Статистически, с учетом двух мутаций, наш с ним общий предок родился - с 91% вероятностью - 700 лет назад, то есть в 1300-х годах. Либо его занесло в те времена в Россию (вспомним на момент Ван-Дорна), чтобы двести лет назад в Сибири родился Илья Клёсов, который дал жизнь - по прямой линии - сыну Ермолаю, тот - Ивану, тот - Алексею, а тот - Анатолию, либо моего прямого предка 700 лет тому занесло в Европу, и его (пра)n- внуком стал Хейнрих, а потом и Михаэль Хафман - сие мне пока неизвестно.

Ясно одно, что этот мой относительно древний предок оставил сына в Европе, сам подавшись в Россию по своей воле или в плен, или оставил сына в России, перед тем, как отправился в Европу. От того нашего с Хафманом общего предка и пошли две ветви - Хафманы в Германии, и Клёсовы в России. На самом деле ветвей наверняка больше, с теми же гаплотипами, но их потомки пока не сдавали ДНК на анализ.

А те, кто сдал, что могут видеть? А вот что. Взглянем опять на классический набор маркеров
DYS# 19 - 388 - 390 - 391 - 392 - 393,
и на то, сколько повторов имеется в каждом маркере для разных групп людей. Напомним, что характерный рисунок этих повторов, в виде конкретных гаплотипов, определяет гаплогруппу, то есть генеалогическую общность людей.

Наиболее известный европейский гаплотип - так называемый "Атлантический модальный гаплотип", поскольку он характерен для многих людей, живущих вблизи Атлантического океана. Число повторов маркеров такое:

14 - 12 - 24 - 11 - 13 - 13

Более правильная, но более громоздкая запись была бы такой:

DYS19=14, DYS388=12, DYS390=24, DYS391=11, DYS392=13, DYS393=13. Этот гаплотип принадлежит к гаплогруппе R1b.

У меня, как записано в начале этого рассказа, первые шесть цифр следующие:

16 - 12 - 24 - 11 - 11 - 13

Как видно, я отклоняюсь от атлантического гаплотипа на четыре шага при шести маркерах. У меня - та же гаплогруппа R1, но другая подгруппа (R1a), но об этом ниже.

Продолжение истории в лицах. О президентах, царях и завоевателях

Томаса Джефферсона я уже здесь упоминал, показав два его маркера в числе повторов. Приведем его гаплотип, или "подпись", как иногда говорят генетики:

15 - 12 - 24 - 10 - 15 - 13 - 12 - 12 - 27

Здесь - более длинная цепочка аллелей (повторов), чем я приводил выше, поскольку анализ проводился уже не по шести, а по девяти маркерам:

DYS# 19 - 388 - 390 - 391 - 392 - 393 - 426 - 389/1 - 389/2

У меня они такие:

16 - 12 - 24 - 11 - 11 - 13 - 12 - 13 - 30

Как видим, суммарно мой гаплотип по девяти маркерам отходит от гаплотипа Джефферсона на десять шагов. Это значит, что наш общий предок удален на десятки тысяч лет. Нет и близко.

Посмотрим на гаплотип Чингиз-хана (это - монгольский модальный гаплотип, приписываемый альфа-самцу, Чингиз-хану). Он для меня интересен вдвойне. Согласно молве, татаро-монголы, пройдя Русь огнем и мечом, сильно изменили генетический профиль русского народа, за исключением северных русских. Ну-ка, посмотрим, есть ли в моем гаплотипе монгол. Поскольку генеалогический рисунок Y-хромосомы передается только по мужской линии, всего один монгол за триста лет ига оставил бы неизгладимый след в своем потомстве. В общем-то я уже знаю путь моих прямых предков из Африки в Черноморские и Каспийские степи Европы, о чем расскажу позже, и в Монголию их не заносило, но все-таки... Итак, гаплотип Чизгиз-хана:

15 - 14 - 25 - 10 - 11 - 13 - 11 - 10 - 26

Мой гаплотип отстоит от него на 13 шагов. Еще дальше, чем от Джефферсона. То есть не то что далеко, а дальше некуда. А если еще добавить маркер DYS#437=8 (у Чингиз-хана) и =14 (у меня), то получится уже 19 шагов в сторону. Мои с монголами предки, судя по всему, только из Африки вместе выходили, да и то разными путями. Так что не повезло татаро-монголам с моими прабабушками, не дались они. Или молва преувеличивает масштабы тех событий.

Следующий - гаплотип знаменитого Верховного короля Ирландии Коллы Уайса, правившего в 4-м веке:

14 - 12 - 24 - 10 - 13 - 13 - 12 - 13 - 30

Сравним с моим:

16 - 12 - 24 - 11 - 11 - 13 - 12 - 13 - 30

Ну что же, достойные пять шагов. Далеко, конечно, для девяти-то маркеров. Несколько тысяч лет до общего предка.

Кстати, если сравнить гаплотип Коллы с Атлантическим модальным гаплотипом, который я приводил выше, то отклонение всего на один шаг, в четвертом маркере, DYS#391 (в модальном было 11 повторов, как и у меня).

Кстати, другой потомок ирландских королей, легендарный король-воин Сомерленд, сломивший мощь викингов в 12-м веке, имел такой гаплотип:

15 - 12 - 25 - 11 - 11 - 13 - 12 - 14 - 31

Четыре шага от моего гаплотипа (на девяти маркерах), и четыре - от Атлантического модального (на шести маркерах), но в другую сторону. Все-таки далеко.

Пока рассмотрим интересный маркер, DYS#388, второй по счету. У "коренных" европейцев (обратите внимание на примеры выше) там обычно 12 повторов, как и у меня. У выходцев с Ближнего Востока там часто 15 или 16 повторов (один из признаков гаплогруппы J или J2). Это - "Модальный гаплотип Коэна (Cohen)". Прародитель этой генеалогической группы жил на Ближнем Востоке 7800 лет тому назад, и гаплотип Коэна возник 3400 лет назад. Это - наследственные раввины, или предназначенные ими быть. Перейдем к еврейской тематике.

О евреях и палестинских арабах

Кстати, о модальном гаплотипе Коэна, или Когана:

14 - 16 - 23 - 10 - 11 - 12

Он является доминантным (с частотой примерно 50%) среди раввината, и в целом характерен среди израэлитов по происхождению, с частотой 12%. Этот гаплотип практически отсутствует среди якутов, монголов, армян, греков и киприотов, и что любопытно - среди палестинских арабов.

А вот и модальный гаплотип палестинских арабов:

14 - 17 - 22 - 11 - 11 - 12

Три шага в сторону от Коэна всего на шести маркерах, что значит - десятки тысяч лет от общего предка.

А как насчет бедуинов? Вот их модальный гаплотип:

14 - 15 - 23 - 10 - 11 - 13

Два шага в сторону на шести маркерах. Ближе, чем палестинцы, но все равно много тысяч лет от общего предка.

Ну ладно, вот курдские мусульмане:

14 - 15 - 23 - 10 - 11 - 12

Один шаг в сторону. Уже теплее. Но совпадения все равно нет.

Раз уж мы заговорили о евреях, то заметим, что евреи-мужчины подразделяются в генеалогической литературе на три группы - Коганы (наследственный раввинат), Левиты (другой наследственный раввинат) и израэлиты, к которым принадлежат 90% евреев, в том числе ашкенази (европейцы), сефарды (африканцы и азиаты) и остальные семиты. Народность Лемба в Южной Африке, для которых было генетически показано их еврейское происхождение (о котором они сами говорили с незапамятных времен), имеют следующий гаплотип (заметим опять DYS#388=16):

14 - 16 - 23 - 10 - 11 - 12

Точное совпадение с модальным гаплотипом Коэна.

Должен отметить, что для меня это девять генеалогических шагов в сторону, так что приходится народность Лемба со вздохом отвести. Правда, от палестинских арабов я еще дальше - 10 шагов на шести маркерах. Мой общий с народом Лемба, как и с народом Израиля в целом, предок жил не менее 60 тысяч лет назад.

На самом деле DYS#388=15-16 - это вовсе не "еврейский" гаплотип. Это вообще не гаплотип, а всего лишь одна составляющая, один маркер. Для отнесения к определенной гаплогруппе нужен весь "рисунок", вся многообразная картина. Хотя, действительно, для семитской группы характерен признак DYS#388=16, а для европейцев, в частности, скандинавов - DYS#388=12. Вот пример. Некто Richard Steadham, ныне здравствующий потомок Тимена Стиддема (Stiddem), родившегося в 1610 году в Геттинбурге, Швеция, в свою очередь сына голландца, весь род которых потомственные лютеране, вдруг обнаружил, что все 12 маркеров его Y-хромосомы точно (или 11 из 12) совпадают с маркерами и их повторами у ашкенази, расселенными по всей Европе. Но когда он провел анализ по 25 маркерам, то ни с кем из ашкенази, да и вообще ни с кем за пределами семьи самих Стиддемов не оказалось совпадения в пределах 23/25. C ашкенази, после совпадения 11/12 по 12 маркерам, по 25 маркерам попадание было 18/25, причем пять маркеров отличались по одному повтору, и два маркера - по трем повторам, в сумме 11 генеалогических шагов в сторону. С таким счетом общий предок Стидэмов и ашкенази терялся в глубине тысячелетий, если не десятков тысяч лет. Не исключено, что прямые предки Стидэмов оказались в Европе задолго до того как евреи вообще сложились как общность 3-4 тысячи лет назад. Характерно, что DYS#388 у Стидэма был 12 повторов, как и (условно) положено европейцу.

К тому же - маркер DYS#388=12 исключительно консервативный. Он мутирует со скоростью 0.0005 на поколение, то есть одна мутация на 40-50 тысяч лет. Древнейшие носители этого маркера в Европе жили бок о бок с неандертальцами. Маркеры DYD#388=15-16 мутируют значительно быстрее, и не исключено, что и обратно к DYS#388=12. Именно поэтому этот маркер нельзя выхватывать из общей картины при отнесении к гаплогруппам.

Так что насчет моей гаплогруппы? С одной стороны, мои генеалогические корни в Европе, с другой стороны - некоторые отклонения от Атлантической гаплогруппы. И сколько вообще гаплогрупп?

История моей гаплогруппы: из Африки через Аравию, Центральную Азию и Сибирь - в Европу

Всего гаплогрупп насчитывают больше ста (с подвариантами - 169), по буквам от А до R. Например, А, B и E3a (Африка), С, Е и К (Азия), I и R (Европа), J2 (Ближний Восток; модальная группа Коэнов), Q3 (американские индейцы). Моя, как оказалось, гаплогруппа R1а. Мои предки произошли от того самого "Адама", жившего в северо-восточной Африке, и имевшего первый общий генетический маркер М168 (в другой генетической системе). 50 тысяч лет назад, когда на Земле жили примерно 10 тысяч человек, мой прямой древний предок двинулся на север, и переправился через Красное море на Аравийский полуостров. Он и стал прародителем всех людей, живуших ныне за пределами Африки, помимо самих африканцев. Что заставило его уйти? Видимо, повторяющиеся засухи.

Конечно, "предок" здесь - имя собирательное. Эта часть пути заняла для моих предков несколько тысяч лет. Уже на Аравийском полуострове, сразу за Красным морем, первая мутация изменила его общий маркер на М89. Это произошло 45 тысяч лет назад. Этот маркер имеется ныне у 90-95% всех неафриканцев. Многие мужчины с этим маркером осели на юге Аравийского полуострова, но мой предок пошел дальше на северо-восток, где на территории современного Ирака поток разделился - часть нашей семьи продолжила идти на север, и, пройдя Сирию и Турцию, через Босфор и Дарданеллы ушла на Балканы, в Грецию, в Европу, а мой прямой предок повернул направо, прошел вдоль северной части Персидского залива, пересек

Иран и Афганистан, оставляя справа Гиндукушский хребет, и уперся в горы Памира, в Памирский узел, где сходятся горы Гиндукуша, Тянь-Шаня и Гималаев. Дальше прямо, на восток, идти было некуда. К этому времени мой прямой предок мутировал еще раз, и стал носителем маркера М9, маркера так называемого евразийского клана. Это произошло 40 тысяч лет назад. На Земле в то время было несколько десятков тысяч людей.

Итак, перед непроходимыми горами выхода было всего два - или наверх, в Центральную Азию, либо вниз, в нынешние Пакистан и Индию. И опять единокровная семья разделилась - одни ушли в обход гор на юг, а мой прямой предок пошел на север, в евразиатские степи, на юг Сибири. Все они тогда жили охотой. В итоге, большинство современных жителей Европы произошли от моего прямого предка, двинувшегося в Сибирь.

На этом пути, занявшем несколько тысячелетий, у моего евразийского предка случилась очередная мутация, М45. Это произошло в Центральной Азии, 35 тысяч лет назад. За ней - следуюшая мутация, М207, уже на юге Сибири, 30 тысяч лет тому, по пути на север. После этого поток опять разделился, и на широте будушей Москвы мой предок повернул на запад, в Европу, вскоре претерпев мутацию М173. Остальная часть племени ушла дальше на север, в ледники, в итоге стала эскимосами, часть посуху перешли на Аляску и стали американскими индейцами. Но у них были уже другие генетические маркеры.

Примерно в районе будущих Новгорода-Пскова поток опять разделился. Одни продолжили путь на запад и пришли в Европу, принеся туда маркер М173, а мой прямой предок повернул на юг, и расселился по пути к Черному и Каспийскому морям, на территории нынешней Украины и юга России, заработав по дороге последнюю мутацию М17, 10-15 тысяч лет назад. Эта мутация осталась и у меня.

Там, в степях Украины и России, мои прямые предки тысячелетия назад оставили массу курганов, в которых позже находили массу золотых и серебряных украшений. Это они, мои прямые предки, много тысяч лет назад впервые приручили лошадь. Это они первые заговорили на языке, который положил начало индоевропейской семье языков, включающей английский, французский, немецкий, русский, испанский, несколько индийских языков, таких как Бенгали и Хинду, и много других. Сейчас около 40% мужчин, живущих в Европе, особенно на севере Франции и в Англии и Германии, и до Сибири, являются потомками этой гаплогруппы R1a. Моей гаплогруппы.

Пошли бы мои прямые предки дальше на северо-восток - быть бы мне эскимосом. Перебрались бы через пролив с Аляской - быть бы мне американским индейцем. Пошли бы южнее - быть бы мне индусом, китайцем, а то и полинезийцем.

Не судьба...

О женщинах

В отличие от мужчин, у женщин нет Y-хромосомы. Женская секс-хромосомная пара состоит из ХХ хромосом. Мужская - из XY хромосом. Сперматозоид равновероятно несет только одну - либо X, либо Y хромосому. Проскочит в яйцеклетку Х - быть девочке. Проскочит Y - стало быть, мальчик, с его возможностями генеалогического анализа Y-хромосомы, как описано в первой части этого рассказа.

А как быть женшинам? Может, у них можно Х-хромосому так же анализировать?

Нельзя. Потому что Х-хромосомы у женщин перетасовываются. Одна получена от мамы, вторая - от папы. Поди разберись, какие там предки и от кого.

В любом случае, к женщинам опять нужен свой подход. И природа его предоставила.

Помимо ДНК хромосом, которые хранятся в ядре каждой клетки, молекулы ДНК находятся также в митохондриях. Митохондрии - это маленькие образования, плаваюшие во внутриклеточной жидкости, в цитоплазме. Их - от нескольких сотен до до нескольких тысяч, даже до десятков тысяч на каждую клетку. И в каждой - короткая молекула ДНК, в виде несимметричного кольца. Длина ее - всего 16 с половиной тысяч нуклеотидов. Сравните с мужской хромосомой Y, которая в три тысячи раз длиннее, 50 миллионов нуклеотидов.

Митохондриальная ДНК (митДНК) состоит из двух частей - выпирающая в сторону петля, и остаток кольца. Оказалось, эта петля является носителем генеалогической информации, не хуже, чем у мужчин, но совершенно по другому.

В митДНК нет таких тандемных повторов, как в Y-хромосоме. Там нет подобных маркеров, о которых шел рассказ в первой части. Но мутации - есть. Время от времени, причем намного реже, чем у мужчин, считывающий фермент ошибается и вместо одного нуклеотида вставляет другой. Или вообще вставляет лишний. Поэтому мутации записываются, например, так - 1651С. Поскольку известно, что в "стандартной" митДНК нуклеотид под номером 1651 - тимин (Т), сразу ясно, что в этом положении тимин заменен на С (цитозин). Или запись такая: 315.1С. Это значит, что после 315-го нуклеотида в "стандартную" цепь вставлен один лишний цитозин.

Иначе говоря, у мужчин генетеалогия основана на изменении числа повторов определенных маркеров в хросомной ДНК, а у женшин - на разовых нарушениях одиночных нуклеотидов в митохондриальной ДНК. То есть совершенно другой принцип. Маркеров как таковых у женщин нет, вся петля ДНК - один сплошной маркер. А сравнивают - со "стандартной" митДНК.

Поскольку митДНК в основном некодирующая, то эти мутации в петле ни к чему жизненно важному не приводят. Просто запись в генетической книге учета.

А что такое "стандартная" митДНК? С чем сравнивают-то?

А это так получилось. В 1981 году генетики в нашем Кембридже, заречном пригороде Бостона, были готовы провести первое определение последовательности, или "первичной структуры" митДНК. Нужна была любая плацента, клетки которой крайне богаты митохондриями. А в соседнем госпитале как раз рожала женщина. Взяли ее плаценту, выделили митохондрии, оттуда - митДНК, и провели полный анализ ее последовательности. Поскольку это была первая последовательность митДНК- ее и взяли за международный стандарт. И мутации в последовательности отсчитывают от нее.

Впоследствии оказалось, что эта стандартная митДНК присуща именно европейскому типу, и митДНК женшин с "европейскими корнями" отклоняются от нее всего на несколько позиций, или вообще не отклоняются. Фамилия этой кембриджской женщины осталась нераскрытой. А последовательность ее митДНК в генетике называют "кембриджской стандартной последовательностью".

Здесь - важное отступление. Мужчины получают свои митохондрии от мамы, но своим сыновьям не передают. Поэтому митохондриальная ДНК на каждом мужчине терминируется. Нет девочек в роду - митДНК терминировалась на мальчиках, связь этой линии с праматерью ("Ева") потерялась. Нет мальчиков в роду - терминировалась Y-хромосома, потерялась генеалогическая связь с праотцом ("Адам"). Нет детей - полная терминация генеалогической информации от отца с матерью. Но каждый мужчина имеет митДНК, и ее анализ дает такую же генеалогическую информацию, как и анализ митДНК его матери или сестры. А, повторяю, наличие такой информации - генеалогический "прострел" к прародителям - десятки, а то и больше сотни тысяч лет назад, как к "Еве" (митДНК), так и к "Адаму" (Y-хромосома), плюс информационное богатство всех мутаций на историческом пути.

Здесь надо опять повторить, что "митохондриальная Ева" - это вовсе не первая женщина, а ближайшая по времени прародительница всех женщин на Земле. Та, к которой сходятся генеалогические нити от всех живуших на планете. Ее мама - не ближайший прародитель, если у мамы была только одна дочь - "Ева". Так что у "Евы" еще один ограничительный признак - у нее должно было быть по меньшей мере две дочери. Чтобы от Евы и пошел тот генеалогический "разбег", в итоге породивший все человечество. Подруги Евы не стали прародителями человеческого рода, а также не стали те, кто жили вокруг, или в отдалении, тысячи и десятки тысяч, а то и сотни тысяч лет до "Евы". Их потомство не оставило генеалогических следов в живущих в настояшее время на Земле.

Естественно, я провел анализ также своей митДНК. Точнее, провели для меня, но это дело не меняет. Результат был дан в первой части этого рассказа. Повторю:
16519С
263G, 309.1C, 315. 1C, 477C

Поскольку митДНК - кольцо, то неважно, откуда начинать считать. Договорились считать от середины выпирающей петли как наиболее заметного образования. А поскольку в "стандартной" митДНК всего 16569 нуклеотидов, то моя мутация (точнее, моих бабушек) номер 16519С произошла недалеко от точки отсчета, на 50 нуклеотидов ниже начала. Там, от номера 16001 и до 16569, находится область, относительно богатая мутациями. Ее называют областью низкого разрешения, или HVR1 (hypervariable region 1). Вторая, область высокого разрешения, HVR2, находится сразу за первой, с нуклеотида 1 до 580. Собственно, часто только там, в этих двух областях, и проводится генетеалогический анализ. Я здесь употребляю новый термин, от слов "генетика" и "генеалогия". Генетеалогия.

Часто, впрочем, "высоким разрешением" в генетеалогии называют полное совпадение мутаций в обеих областях, HVR1 и HVR2, у двух человек. Тогда с 50%-ной вероятностью оба имеют общую "бабушку" на протяжении последних 28 поколений, или примерно 700 лет.

Итак, верхняя строка в "моих" мутациях относится к HVR1, нижняя - к HVR2. Более детально это означает - одна мутация с заменой тимина в позиции 16519 на цитозин, и четыре мутации в позициях 263 (аденин на гуанин), 309.1 (вставка лишнего цитозина), 315.1 (еще одна вставка цитозина), и 477 (замена тимина на цитозин).

Строго говоря, и мутациями-то эти изменения назвать нельзя. Это - просто отклонения от "стандартной", условно выбранной последовательности. То есть вполне может быть, что это не у меня мутация в виде замены тимина на цитозин в позиции 16519, а у той женщины, чья митДНК принята за стандарт, древний цитозин в этой позиции мутировал на тимин. Все в мире относительно. Но для наших целей генеалогического анализа это не так важно.

В любом случае, мой митДНК гаплотип, или система отклонений от "стандартной митДНК", относится к гаплогруппе H, или Helena, одной из семи европейских гаплогрупп. Она появилась в Европе 20 тысяч лет назад. Но об этом чуть позже. А сейчас напомним, что такое гаплотипы и гаплогруппы, чтобы не путаться.

Гаплотип - это ваша индивидуальная генетическая характеристика. При рассмотрении митДНК - это ваш набор отклонений от "кембриджской стандартной последовательности", например, в виде двух строк, что приведены выше (для HVR1 и HVR2, соответственно). А гаплогруппа - это генетическая характеристика определенной общности людей, которые имели одну общую "пра"бабушку, более недавнюю, чем "митохондриальная Ева". Их древние предки часто передвигались в одной группе в ходе миграций. Гаплогруппа показывает, к какой генеалогической ветви человечества вы относитесь. Их обозначают буквами алфавита, от А до Z, плюс многочисленные подгруппы.

Например, европейские гаплогруппы - H, J, K, T, U, V, X. Ближневосточные - N и M. Азиатские - A, B, C, D, F, G, M, Y, Z. Африканские - L1, L2, L3 и M1. Полинезийская - B. Американские индейцы - А, B, C, D, и редко Х. В последнее время к европейским гаплогруппам добавили N1, U4, U5 и W. Но надо помнить, что митохондриальные, женские гаплогруппы не имеют ничего общего с хромосомными, мужскими гаплогруппами. Индексы у них тоже разные.

Далее см. http://www.lebed.com/2006/art4614.htm

- Оценить - Отлично Хорошо Неплохо Плохо Ужасно

Всего комментариев: 0

Сайт управляется системой uCoz